中新网上海10月30日电（记者 陈静）肌萎缩侧索硬化症（俗称“渐冻症”或ALS）作为一种进行性、致死性的神经退行性疾病，长期以来面临诊疗难题。尤其是携带SOD1基因突变的患者群体，此前因缺乏针对性疗法，仅能依赖有限的支持性治疗维持生活质量。
10月30日，复旦大学附属华山医院神经内科团队成功为一名SOD1基因突变型渐冻症患者实施托夫生注射液治疗，标志着上海在渐冻症诊疗领域正式迈入“对因治疗”新时代。
疾病进展隐匿，传统治疗难改病程
华山医院罕见病中心工作小组组长、神经内科主任医师赵重波介绍，渐冻症具有高度异质性，发病高峰集中在40至60岁，常在数年内导致患者丧失自主生活能力。其核心病理机制为大脑和脊髓中控制肌肉运动的上、下运动神经元进行性变性死亡。随着关键神经细胞不可逆丧失，患者将经历全身肌肉无力、萎缩，最终因呼吸肌衰竭离世，平均生存期仅3-5年。
SOD1是首个被发现的ALS致病基因，也是中国患者中最常见的致病基因。然而，由于此前缺乏针对该基因的精准疗法，大量患者因未进行基因检测而未能确诊病因。赵重波强调：“托夫生注射液专为SOD1基因突变型渐冻症研发，作为疾病修饰治疗药物，虽无法逆转病情，但能显著延缓疾病进展，为患者争取宝贵时间。”
多学科协作打通精准治疗全流程
华山医院运动神经元病亚专科负责人陈嬿副主任医师指出，ALS发病机制复杂，治疗药物研发困难。托夫生注射液的上市填补了靶向治疗空白，实现了从“对症治疗”到“对因治疗”的跨越。此次接受治疗的患者因双下肢无力就诊，医院通过肌电图、电生理及基因检测确诊为SOD1基因突变型ALS。经多学科专家评估后，医院启动创新药物临床准入“绿色通道”，在医务处、药剂科等部门协作下，完成药品引进与审批，实现从确诊到治疗的48小时高效衔接。
反义寡核苷酸技术破解治疗难题
托夫生注射液属于反义寡核苷酸（ASO）药物，通过减少SOD1蛋白合成、降低毒性蛋白蓄积，从而减轻运动神经元损伤。陈嬿表示：“临床研究显示，该药物可延缓病情进展，降低生物标志物水平，对运动功能和生活质量改善具有积极意义。建议渐冻症患者尽早接受基因检测，确诊SOD1基因突变后立即启动精准治疗。”
全病程管理助力患者“与病赛跑”
华山医院运动神经元病亚专科住院医师范云指出，渐冻症治疗需坚持“早诊断、早治疗、长期管理”原则。医院通过基因精准诊断、对因治疗结合营养康复的全病程管理模式，帮助患者争取更多生存时间。亚专科副主任医师董漪特别提醒：“渐冻症早期症状不典型，若出现进行性加重的肢体无力、肌肉萎缩或言语含糊，应立即前往神经内科就诊。”
多方协同提升药物可及性
赵重波教授呼吁社会各界关注渐冻症群体，通过慈善援助、保险覆盖等方式减轻患者负担。据悉，相关药企已联合慈善基金会启动“解冻曙光-SOD1肌萎缩侧索硬化”患者援助项目，经补贴后患者首年自费费用不足海外定价一半。同时，多地惠民保和商业保险已将托夫生注射液纳入报销范围，显著提升药物可及性。
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