2025年10月22日，北京郎园迎来了一场别开生面的公益体验活动。短道速滑奥运冠军张会，这位在冰场上以风驰电掣般速度和精准控制力著称的运动员，此刻却陷入了一场与‘巨型手套’的艰难较量。
当日，张会特意戴上了特制的巨型手套，旨在亲身体验‘淀粉人’——即转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）患者的日常生活状态。她微微蹙眉，身体前倾，全神贯注地试图完成一个看似简单的动作：端起一杯咖啡。然而，在厚重手套的包裹下，手指的每一次弯曲和伸展都变得异常艰难，原本轻而易举的抓取动作，此刻却成了一场与无形束缚的艰难角力。
几分钟过去，尽管额角已微微见汗，但那杯触手可及的咖啡却依然遥不可及。
‘我戴上这样一个巨大的手套，就是为了模拟部分‘淀粉人’患者的早期感知，比如手部肿胀、麻木，感受在这种患病情况下的生活状态。’张会介绍道。在10月26日‘国际淀粉样变性日’来临之际，新京公益特别策划了这场公益体验活动，旨在通过直观、形象的方式，提升公众对淀粉样变性疾病的社会认知。
‘淀粉人’，这一俗称背后，隐藏着一种罕见的疾病——转甲状腺素蛋白淀粉样变性。一旦患病，患者全身各器官就如同被悄无声息地堆积了‘淀粉’，哪里堆积多了，哪里的器官就会先衰竭。由于早期症状不具有特异性，极易被医患忽视，导致误诊或延迟诊断。新京公益希望通过本次创意活动，将晦涩的医学名词转化为公众可感知的生活体验，呼吁大家关爱身边患者，提醒潜在患者及早识别、规范治疗。
在当天的体验中，张会依次挑战了系鞋带、用手机扫码买咖啡、购买蔬果等多个日常生活中的场景。在挑选蔬菜环节，她试图用被‘封印’的双手举起蔬菜，手臂却晃晃悠悠，难以稳定。简单的拿取动作，在此刻变得如此艰难。
‘手部和胳膊出现这样的僵硬与麻木感，连握稳手机、抬起手臂都成了难题。’张会活动着仍有麻木感的手指，分享着她的感受。
在系鞋带环节，张会蹲下身时想调整腿部姿势，却明显感觉膝盖发沉，小腿也有轻微的酸胀感。伸手去勾鞋带时，不仅手指难以发力，连脚腕都没法灵活转动，得用另一只手扶住膝盖才能勉强保持平衡。
‘我只是戴手套体验一会儿，就觉得腿也跟着‘不得劲’。’张会一边起身一边揉了揉小腿，‘很难想象患者长期受淀粉样物质影响，腿部会有多难受。手脚麻木一般都以为是普通的身体疲劳或小毛病，很难和淀粉样变性的疾病早期信号联系在一起。’
事实上，‘淀粉人’的患病症状远不止于四肢。转甲状腺素蛋白淀粉样变性会引起淀粉样纤维在多器官的沉积，尤其沉积于心脏和神经系统。患者的症状可能非常零散，包括手脚麻木、肿胀、肌肉乏力、腹泻，也可能是心律失常、心衰、呼吸困难等。这些全身各处的不适，最终都会落到日常生活的每一步里，形成沉重的疾病负担。
‘作为运动员，我对肌肉控制、行动协调性非常熟悉。如果四肢和肌肉神经受到影响，行动能力肯定会下降，导致走路不稳、容易跌倒，慢慢发展下去，衣食住行各方面都会需要别人的协助。’张会表示。
张会还特别分享了一个微妙的心理细节，那是在体能训练中都少有的挫败感。‘体验过程中，我最难克服的其实不是身体上的不便，而是心理障碍。是当你拼尽全力，却依然完成不了你想要做的事情的时候，那种特别强烈的、汹涌而来的无助感。你想向外界求助，但又很难精准地表达出你究竟卡在了哪个环节，那种憋闷和焦急，非常折磨人。’这位曾在赛场上直面强敌、无所畏惧的冠军，此刻坦言‘脆弱’、表达共情。
张会的心理感受，和患者的心路历程一样。由于淀粉样变性的患病初期症状不具备特异性，很多患者会以为自己只是‘老寒腿’‘累着了’，没有及时去医院排查患淀粉样变性的可能性。即使后面到医院，由于医患对于淀粉样变性的认知度都不高，可能会导致患者在神经内科、消化科、风湿科、心内科等多个科室辗转，难以及时确诊和得到治疗，对于患者和家庭的心理考验极大。
值得一提的是，当天的公益体验活动也吸引了不少市民驻足关注。多位小红书博主恰巧偶遇现场，当即被为‘淀粉人’发声的初衷打动。他们主动用镜头记录体验细节，分享‘淀粉人’的日常困境，自发加入公益队伍，以轻量化科普疾病传播带动更多网友关注罕见病群体，为公益支持注入年轻化力量。
目前，全球约有30万－50万转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）患者，以及约有1万-4万的转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR-PN）患者。随着报道病例数量的逐步增多，意味着仍有大量的患者未被正确诊断。而在这之中，转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病的患者平均生存时间一般只有6年至12年。任何一次误诊和诊断延迟，对于患者来说都是生存期的缩短，代价直指生命。
张会呼吁：‘我希望以这样直观、形象的方式让社会大众理解‘淀粉人’举手投足间的艰难，从而在日常生活中投以更多的耐心、帮助与包容，不要去误解和歧视罕见病群体，减轻他们的社会心理负担。同时，我也希望通过这次体验，利用我的影响力，能让更多人了解淀粉样变性的疾病早期症状，在出现相关早期信号时，一定要尽早去医院就诊排查，及早识别和规范治疗才能有效控制病情，减少疾病负担，获得更有质量的生活。’
参考文献：
1、田庄，等。罕见病研究,2023,２(１）：6 3-69．
2、北京医学会罕见病分会。 转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病的诊治共识 [J] . 中华神经科杂志, 2021, 54(8) : 772-778. DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20210128-00074.
3、Ionis Pharmaceuticals [Internet]. Annual Report, 2022 [last accessed 11 December 2023]. Available from: https://ir.ionispharma.com/static-files/db9dff5d-8683-485a-a517-15e264fe7532.
4、Rintell D, et al. Patient and family experience with transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM) and polyneuropathy (ATTR-PN) amyloidosis: results of two focus groups. Orphanet J Rare Dis. 2021;16:70.
*仅作疾病科普参考，不能作为临床诊断及医疗依据，不可替代专业医师的诊断和治疗建议。如有疑问，请咨询医疗卫生专业人士。
编辑 甘浩
校对 付春愔
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