中新网上海10月30日电（记者 陈静）肌萎缩侧索硬化症（俗称“渐冻症”或ALS）作为一种进行性、致死性的神经退行性疾病，长期面临诊疗难题。尤其是携带SOD1基因突变的患者，此前因缺乏针对性疗法，只能接受有限的支持性治疗。10月30日，复旦大学附属华山医院神经内科团队成功为一名SOD1基因突变型渐冻症患者实施托夫生注射液治疗，标志着上海在渐冻症诊疗领域正式迈入“对因治疗”新时代。
突破性治疗：从支持性到对因干预
华山医院罕见病中心工作小组组长、神经内科主任医师赵重波介绍，渐冻症是一种高度异质性的神经系统疾病，发病高峰集中在40至60岁，患者常在数年内丧失自主生活能力。其核心病理机制是大脑和脊髓中的运动神经元进行性变性与死亡，导致全身肌肉逐渐无力、萎缩，最终因呼吸肌衰竭离世，多数患者生存期仅3-5年。SOD1基因作为首个被发现的ALS致病基因，在中国患者群体中占比最高，但此前缺乏精准治疗手段，许多患者因未进行基因检测而错过病因确诊。
托夫生注射液作为全球首款针对SOD1基因突变的靶向药物，通过减少毒性SOD1蛋白的蓄积，减轻运动神经元损伤，从而延缓疾病进展。华山医院运动神经元病亚专科负责人陈嬿副主任医师指出：“该药物虽无法逆转病情，但临床研究证实其能降低疾病生物学标志物水平，对运动功能和生活质量改善具有积极意义。”
高效诊疗流程：从确诊到治疗仅用数日
此次接受治疗的患者因双下肢无力就诊，华山医院运动神经元病专病门诊通过肌电图、电生理及基因检测，迅速确诊为SOD1基因突变型ALS。经专家团队评估后，医院启动创新药物临床准入“绿色通道”，在医务处、药剂科等多部门协作下，仅用数日便完成药品引进与用药审批，实现精准靶向治疗的高效衔接。华山医院运动神经元专病门诊成立于2007年，是国内最早开展该领域专病诊疗的机构之一，为本次治疗提供了坚实保障。
多维度管理：早诊早治是关键
托夫生注射液的上市使医疗界首次实现从病因层面干预渐冻症，但专家强调“早诊断、早治疗、长期坚持”缺一不可。华山医院运动神经元病亚专科住院医师范云表示，结合基因精准诊断、对因治疗及全病程管理（包括营养支持和康复训练），可帮助患者争取更多生存时间。副主任医师董漪提醒，渐冻症早期症状不典型，若出现不明原因的肢体无力、肌肉萎缩或言语含糊，应立即前往神经内科就诊，以把握治疗黄金期。
减轻负担：创新药可及性提升
赵重波教授呼吁社会各界关注渐冻症患者需求，通过拓展多元支持渠道降低治疗成本。据悉，相关药企已联合慈善基金会推出“解冻曙光-SOD1肌萎缩侧索硬化”患者援助项目，经补贴后患者首年自费费用不足海外定价的一半。同时，多地惠民保和商业保险已将托夫生注射液纳入报销范围，进一步减轻患者经济压力。
这一突破不仅为SOD1基因突变型渐冻症患者带来希望，也为全球神经退行性疾病治疗提供了中国方案。（完）
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