中新网上海10月30日电（记者 陈静）肌萎缩侧索硬化症（俗称“渐冻症”或ALS）作为一种进行性、致死性的神经退行性疾病，长期面临诊疗难题。尤其是携带SOD1基因突变的患者群体，此前因缺乏针对性疗法，只能接受有限的支持性治疗。这一困境近日在上海迎来突破性进展。
10月30日，复旦大学附属华山医院神经内科团队成功为一名SOD1基因突变型渐冻症患者实施托夫生注射液治疗。这标志着上海在渐冻症诊疗领域正式迈入“对因治疗”新时代，为全球该疾病治疗提供了重要范本。
破解诊疗困局：从支持治疗到病因干预
华山医院罕见病中心工作小组组长、神经内科主任医师赵重波介绍，渐冻症具有高度异质性，发病高峰集中在40-60岁，患者通常在3-5年内丧失自主生活能力。其核心病理机制是上下运动神经元进行性变性死亡，导致全身肌肉逐渐萎缩无力，最终因呼吸衰竭离世。传统治疗主要依赖支持性手段改善生活质量，但无法改变疾病自然进程。
作为首个被发现的ALS致病基因，SOD1基因突变在中国患者中占比最高。然而此前缺乏精准疗法，导致大量患者未进行基因检测而错过病因确诊。托夫生注射液作为全球首个针对SOD1基因突变的靶向药物，通过减少毒性蛋白蓄积来延缓神经元损伤，为患者争取到宝贵的治疗时间窗口。
多学科协作：从确诊到治疗的72小时极速通道
本次接受治疗的患者因双下肢无力就诊后，华山医院立即启动运动神经元病专病中心规范化流程。通过肌电图、电生理及基因检测三重评估，确诊为SOD1基因突变型ALS。专病门诊专家团队在全面评估后，通过医院创新药物临床准入“绿色通道”，在医务处、药剂科等部门协作下，48小时内完成药品引进与用药审批。
华山医院运动神经元病亚专科负责人陈嬿副主任医师指出，该药物属于反义寡核苷酸（ASO）疗法，临床研究显示其可降低疾病生物标志物水平，对运动功能和生活质量改善具有积极意义。她特别建议渐冻症患者尽早接受基因检测，确诊后立即启动精准治疗。
全病程管理：构建“诊断-治疗-康复”闭环体系
华山医院运动神经元专病门诊成立于2007年，是国内最早开展相关诊疗的专科之一。住院医师范云强调，渐冻症治疗需要“早诊断、早治疗、长期坚持”三管齐下。医院正探索基因精准诊断结合营养康复的全病程管理模式，帮助患者在与疾病的“赛跑”中争取更多生存质量。
副主任医师董漪特别提醒，渐冻症早期症状易被忽视，若出现不明原因的肢体无力、肌肉萎缩或言语含糊，应立即前往神经内科就诊。数据显示，我国渐冻症患者中仅5%-10%与遗传基因突变相关，提升公众对早期信号的识别能力至关重要。
创新支付模式：降低患者经济负担
针对创新药物可及性问题，赵重波教授呼吁社会各界共同构建多元支持体系。据悉，在药物上市同期，相关药企联合慈善基金会推出“解冻曙光-SOD1肌萎缩侧索硬化”患者援助项目，经补贴后患者首年自费费用不足海外定价的一半。同时，多地惠民保和商业保险已将该药物纳入报销范围，显著减轻患者经济压力。
这项突破性进展不仅为SOD1基因突变型渐冻症患者带来希望，更标志着我国在神经退行性疾病治疗领域实现从“对症治疗”到“对因治疗”的跨越式发展。（完）
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