中新网上海10月30日电(记者 陈静)肌萎缩侧索硬化症（俗称“渐冻症”或ALS）作为一种进行性、致死性的神经退行性疾病，长期面临诊疗难题。尤其是携带SOD1基因突变的患者，此前因缺乏针对性疗法，仅能依靠有限的支持性治疗维持生活质量。10月30日，复旦大学附属华山医院神经内科团队成功为一名SOD1基因突变型渐冻症患者实施托夫生注射液治疗，标志着上海在ALS诊疗领域正式迈入“对因治疗”新时代。
渐冻症诊疗困境：从支持性治疗到对因突破
华山医院罕见病中心工作小组组长、神经内科主任医师赵重波介绍，渐冻症具有高度异质性，发病高峰集中在40至60岁，患者常在数年内丧失自主生活能力。其核心病理机制为大脑和脊髓中控制肌肉运动的上、下运动神经元进行性变性死亡，导致全身肌肉无力、萎缩，最终因呼吸肌衰竭死亡，多数患者生存期仅3-5年。SOD1作为首个被发现的ALS致病基因，也是中国患者中最常见的致病基因，但此前缺乏精准疗法，许多患者因未接受基因检测而错过病因确诊。
托夫生注射液是针对SOD1基因突变型渐冻症研发的靶向药物，属于疾病修饰治疗范畴。华山医院运动神经元病亚专科负责人陈嬿副主任医师指出：“该药物虽无法逆转病情，但可通过减少SOD1蛋白合成，降低毒性蛋白蓄积，从而延缓疾病进展。其上市为患者提供了‘对因治疗’的突破性选择。”
从确诊到治疗：华山医院高效衔接全流程
此次接受治疗的患者因双下肢无力就诊，华山医院运动神经元病专病门诊通过肌电图、电生理及基因检测确诊为SOD1基因突变型ALS。经专家团队评估后，患者确认治疗意愿。医院迅速启动创新药物临床准入“绿色通道”，在医务处、药剂科等部门协作下，完成药品引进与审批，实现从确诊到精准治疗的无缝衔接。
托夫生注射液作为反义寡核苷酸（ASO）药物，通过调节SOD1蛋白表达，减轻运动神经元损伤。陈嬿强调：“临床研究显示，该药物可延缓病情进展，降低生物学标志物水平，对运动功能和生活质量改善具有积极意义。建议渐冻症患者尽早接受基因检测，确诊SOD1突变后及时启动精准治疗。”
多维度支持体系：减轻患者负担，提升药物可及性
华山医院运动神经元病亚专科住院医师范云表示，早诊断、早治疗和长期坚持是改善预后的关键。医院通过基因精准诊断、对因治疗结合营养康复的全病程管理模式，帮助患者争取更多生存时间。董漪副主任医师提醒，渐冻症早期症状不典型，若出现不明原因的肢体无力、肌肉萎缩或言语含糊，应立即前往神经内科就诊。
为减轻患者经济负担，相关药企联合慈善基金会推出“解冻曙光-SOD1肌萎缩侧索硬化”患者援助项目。经补贴后，患者首年自费费用不足海外定价的一半。同时，多地惠民保和商业保险已将托夫生注射液纳入报销范围。赵重波教授呼吁社会各界关注渐冻症群体，拓展多元支持渠道，提升创新药物可及性。
据悉，华山医院运动神经元专病门诊成立于2007年，是国内最早开展相关诊疗的专病门诊之一。此次托夫生注射液的落地应用，不仅为SOD1基因突变型患者带来希望，也为全球渐冻症治疗提供了中国方案。（完）
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