中新网上海10月30日电(记者 陈静)肌萎缩侧索硬化症（俗称“渐冻症”或ALS）作为一种进行性、致死性的神经退行性疾病，长期以来面临诊疗难题。特别是携带SOD1基因突变的患者，因缺乏针对性疗法，此前仅能依赖有限的支持性治疗维持生活质量。
10月30日，复旦大学附属华山医院神经内科团队成功为一名SOD1基因突变型渐冻症患者实施托夫生注射液治疗，标志着上海在渐冻症诊疗领域正式迈入“对因治疗”新时代。
华山医院罕见病中心工作小组组长、神经内科主任医师赵重波介绍，渐冻症是高度异质性的神经系统疾病，发病高峰集中在40至60岁，患者常在数年内丧失自主生活能力。其核心病理机制为大脑和脊髓中控制肌肉运动的上、下运动神经元进行性变性与死亡，导致全身肌肉逐渐无力、萎缩，最终因呼吸肌衰竭离世，多数患者生存期仅3-5年。
SOD1是首个被发现的ALS致病基因，也是中国患者中最常见的突变类型。然而，由于此前缺乏精准疗法，大量患者未进行基因检测而错失病因确诊机会。赵重波表示：“托夫生注射液是针对SOD1基因突变型渐冻症研发的靶向药物，作为疾病修饰治疗，虽无法逆转病情，但可延缓疾病进展，为患者争取宝贵治疗时间。”华山医院运动神经元病亚专科负责人陈嬿副主任医师补充道：“托夫生的上市填补了该领域空白，是渐冻症治疗的重要突破。”
华山医院运动神经元专病门诊成立于2007年，由国内知名专家蒋雨平教授创立，是国内最早开展相关诊疗的专病门诊之一。此次接受治疗的患者因双下肢无力就诊，通过肌电图、电生理及基因检测确诊为SOD1基因突变型ALS。经专家团队评估后，医院启动创新药物临床准入“绿色通道”，在多部门协作下完成药品引进与审批，实现从确诊到靶向治疗的高效衔接。
托夫生注射液属于反义寡核苷酸(ASO)药物，通过减少SOD1蛋白合成，降低毒性蛋白蓄积，从而减轻运动神经元损伤。陈嬿指出：“临床研究显示，该药物可延缓病情进展，降低生物学标志物水平，对运动功能和生活质量改善具有积极意义。建议条件允许的患者尽早接受基因检测，确诊后及时启动精准治疗。”
华山医院运动神经元病亚专科住院医师范云强调：“早诊断、早治疗和长期坚持治疗缺一不可。我们期待通过基因精准诊断、对因治疗结合全病程管理模式，帮助患者争取更多生存时间与生活质量。”
据统计，约90%的渐冻症为散发性，仅5%-10%与家族遗传性基因突变相关。华山医院运动神经元病亚专科副主任医师董漪提醒：“早期症状常不典型，若出现不明原因的肢体无力、肌肉萎缩或言语含糊，应高度警惕并及时就诊。”
创新药的落地为患者带来希望。赵重波教授呼吁：“医院已接诊多例SOD1基因突变型患者，希望社会各界共同关注，通过多元支持渠道减轻患者负担，提升药物可及性。”据悉，相关药企联合慈善基金会推出“解冻曙光-SOD1肌萎缩侧索硬化”患者援助项目，经补贴后患者首年自费费用不足海外定价的一半。同时，多地惠民保和商业保险已将该药物纳入报销范围。(完)
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