中新网上海10月30日电（记者 陈静）肌萎缩侧索硬化症（俗称“渐冻症”或ALS）作为一种进行性、致死性的神经退行性疾病，长期面临诊疗难题。尤其是携带SOD1基因突变的患者，此前因缺乏针对性疗法，只能接受有限的支持性治疗。近日，上海在渐冻症诊疗领域取得突破性进展，正式迈入“对因治疗”新时代。
10月30日，复旦大学附属华山医院神经内科团队成功为一名SOD1基因突变型渐冻症患者实施托夫生注射液治疗。这是上海首例针对该基因突变的精准靶向治疗案例，标志着我国渐冻症治疗从“对症支持”向“病因干预”的重大转变。
“渐冻症患者接受托夫生注射液治疗”（梦彤摄）
华山医院罕见病中心工作小组组长、神经内科主任医师赵重波介绍：“渐冻症是一种高度异质性的神经系统疾病，发病高峰集中在40至60岁。患者常在数年内丧失自主生活能力，核心病理表现为上下运动神经元的进行性变性与死亡。随着这些关键神经细胞的不可逆丧失，患者将经历全身肌肉无力、萎缩，最终因呼吸肌衰竭而离世，多数患者生存期仅3-5年。”
SOD1基因是首个被确认的ALS致病基因，也是中国患者中最常见的致病突变类型。据统计，约5%-10%的渐冻症与家族遗传性基因突变相关。此前由于缺乏精准疗法，大量患者因未进行基因检测而错过病因确诊。托夫生注射液作为全球首个针对SOD1基因突变的靶向治疗药物，其作用机制是通过减少SOD1蛋白合成，降低毒性蛋白蓄积，从而减轻运动神经元损伤。华山医院运动神经元病亚专科负责人陈嬿副主任医师指出：“该药物虽不能逆转病情，但临床研究证实可显著延缓疾病进展，降低生物学标志物水平，对运动功能和生活质量改善具有积极意义。”
此次接受治疗的患者因双下肢无力就诊，经华山医院运动神经元病专病中心系统评估，通过肌电图、电生理及基因检测确诊为SOD1基因突变型ALS。医院启动创新药物临床准入“绿色通道”，在医务处、药剂科等多部门协作下，仅用72小时完成药品引进与用药审批，实现从确诊到治疗的无缝衔接。华山医院运动神经元专病门诊成立于2007年，是国内最早开展该领域专病诊疗的机构之一，年接诊量超千例。
托夫生注射液属于反义寡核苷酸（ASO）类药物，需通过腰椎穿刺给药。陈嬿副主任医师建议：“渐冻症患者应尽早接受基因检测，若确诊为SOD1基因突变型，建议在疾病早期启动精准治疗，以最大程度保留运动功能。”华山医院运动神经元病亚专科住院医师范云补充道：“我们倡导‘基因诊断-对因治疗-全病程管理’模式，结合营养支持与康复训练，帮助患者争取更多生存时间与生活质量。”
尽管托夫生注射液的上市实现了疾病病因干预的突破，但专家强调“早诊断、早治疗、长期坚持”仍是关键。华山医院运动神经元病亚专科副主任医师董漪提醒：“渐冻症早期症状不典型，若出现不明原因的肢体无力、肌肉萎缩或言语含糊，应立即前往神经内科就诊。90%的渐冻症为散发性，但家族遗传型患者占5%-10%，基因检测对明确病因至关重要。”
为减轻患者经济负担，相关药企联合慈善基金会推出“解冻曙光-SOD1肌萎缩侧索硬化患者援助项目”。经补贴后，患者首年自费费用不足海外定价的一半。同时，多地惠民保和商业保险已将该药物纳入报销范围。赵重波教授呼吁：“社会各界应共同关注渐冻症群体，通过多元支持渠道提升创新药物可及性，为患者带来更多生存希望。”
据悉，华山医院已建立完善的渐冻症诊疗体系，涵盖基因检测、多学科会诊、创新药物应用及长期随访管理。随着精准医疗时代的到来，更多渐冻症患者将受益于病因导向的治疗策略。（完）
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