封面新闻记者 马嘉豪
他叫杨晨燚，今年19岁，来自重庆酉阳县。本该在大学校园里奔跑的年纪，他却因患罕见病，在过去两年半的时间里，独自穿梭于医院的急诊室、深夜的出租屋、高铁和飞机之间，与病魔展开了一场艰难的抗争。
杨晨燚患上的是一种名为卟啉病的罕见疾病，全国像他这样的患者不超过两百人，且确诊难度极大。然而，这位坚韧的少年并未放弃，他通过查阅国内外文献、比对检查报告，并与医生反复沟通，最终成功确诊了自己的病情。
10月16日，刚从四川华西医院回到重庆出租屋的杨晨燚，又匆匆赶往医院输液。次日上午，收到母亲发来的消息后，他急忙去拍证件照，为即将到来的第三次高考做准备。
为了便于输液，杨晨燚的脖子上安置着CVC静脉导管。
“痛到哭出声”，却从未停下脚步
2023年3月，一场甲流彻底改变了杨晨燚的人生轨迹。当时，他正上高二，起初只是吃不下饭，随后出现腹痛、呕吐、全身无力等症状。在重庆的医院住院一个月，医生也未能查出病因。之后，他又辗转重庆西南医院、北京协和医院、四川华西医院等多家知名医院，却始终未能得到明确的诊断。
“最痛的时候，能直接把我痛哭。”杨晨燚回忆道。那一年，他的成绩在重庆一所还不错的高中排名前50名，梦想着有一天能够去东南大学就读。然而，疾病让他几乎无法安坐在教室里，请假、住院成了生活的常态。
“我没有办休学，总觉得还能学一点，就学一点，可能还有机会吧。”杨晨燚说。2024年6月，在离开学校大半年、几乎没复习的情况下，他吃着止痛药走进了高考考场。“6月4日才回学校，7号就考试了。”他语气平静，仿佛在讲述别人的故事。
成绩出来后，他超过了重本线20分，但没有填志愿。“当时是试试看，没想过真走。”今年6月，杨晨燚再次带病参加高考，被录取到北方的一所高校。然而，出于身体的适应状况，他选择放弃，准备再战一年。
一篇英文文献，一次生命转机
在多次被诊断为“不明原因腹痛”“高胆红素血症待查”后，杨晨燚开始自己寻找答案。他在医学期刊网站上搜索关键词，用翻译软件逐字阅读英文文献。一篇关于“肝性卟啉病”的文献引起了他的注意。
“当时文中所描述的基因突变位点、临床症状，甚至检查指标，都与我高度吻合。我把自己查到的和医生纠结的点一一对比，比如哪个检查指标应该是阳性，哪个应该是阴性。”在他的坚持下，医生重新为他做了尿卟胆原检测，检测结果阳性，与论文中提到的“卟啉病”病状完全相符。
2025年4月，杨晨燚在北京协和医院正式被确诊为“急性间歇性肝性卟啉病”。“那一刻，我没有激动，只是觉得终于有了一个答案。”
“所以，卟啉病是一种什么样的病？”面对身体虚弱的小杨，封面新闻记者问道。
“卟啉病是血红素合成障碍，导致有毒的‘卟啉’物质在体内堆积，侵害周围神经，从而引发剧烈的腹痛和全身疼痛，无法根治，发作时需要通过静脉输注高浓度葡萄糖来缓解症状，国内确诊的患者仅一两百人。”19岁的杨晨燚平静地说着病情，专业词汇在他的脑海里显得格外清晰。
由于杨晨燚所患的卟啉病情况复杂，分型不明确，也没有准确的治疗方案。
参加罕见病国际交流会，拓宽视野
为了更好地探究病情，在一名医生的邀请下，今年5月，杨晨燚参加了在海南举办的2025年罕见病国际交流会，与卟啉病专委会的专家同台交流。
“当时大会新成立了卟啉病专委会，我被请去作为案例讨论，会上还和很多专家进行讨论和学习，觉得这是一个很好的机会。”杨晨燚说。
“我想成为医治罕见病的医生”
病情确诊后，痛苦并未结束。由于卟啉病无法根治，发作时只能靠着向体内输入高浓度葡萄糖液进行缓解。病情发作时，杨晨燚要在医院里连续输液10到12小时，每天要输1500毫升以上的葡萄糖液，直到疼痛得以缓解，最长的时候要连续输液一个月。
就在前不久，他还被诊断出疑似患有“原发性纤毛运动障碍”，这是导致呼吸道反复感染的另一种罕见病。两种罕见病叠加在一个人身上，相互诱发，让他陷入“感染－发作－治疗－再感染”的循环。
即使在治疗的路上波折不断，杨晨燚却有一颗乐于助人的心。他在病友群里成为了“小杨哥哥”，为其他患者提供帮助。广西女孩小覃在他的帮助下，确诊了胆管消失综合征，身体朝着好的方向在一步步发展。
杨晨燚还在社交平台上为罕见病患者答疑，一条一条解答和他们同样患有罕见病的患者的疑问，为罕见病患者整理出详实的就医诊断说明书……
“我没有想过做自媒体，只是如果有人问我，我知道的，就告诉他们，能帮到别人总是好的。”
当被问到第三次高考有什么目标时，杨晨燚沉默了一会儿，“想学医”。
“我在很多医院求诊时，很多医院都没办法收治，因为病太罕见，没有科室愿意收我。医生说需要治疗，但却不知道怎么治，全国也只有个位数大夫能给出治疗方案。”
“罕见病患者其实不少，但真正懂罕见病的医生，太少了。我想去试试，试着去改变这个状况。”
“这两年半，你是怎么熬过来的？”记者又问杨晨燚。
“我已经习惯了。病痛带给我痛苦，但也让我认识了很多医生、病友，学到了很多知识，不能说完全是坏事。”
在出租屋的墙上，贴满了纸片，上面密密麻麻写满了学习的知识点、去医院的就诊记录。这是杨晨燚两年半的足迹，也是一个少年用疼痛写下的“不屈”。
明年，杨晨燚将第三次走上高考考场。他想学医，想研究罕见病，想成为能治疗罕见病的医生。
“寂寞长途，冷月孤灯，病榻难安。然心火，纵风霜摧折，依旧斑斓。”杨晨燚写下了这样的诗词句子。
（部分图片由受访者提供）
猜你喜欢
