中新网上海10月30日电（记者 陈静）肌萎缩侧索硬化症（俗称“渐冻症”或ALS）作为一种进行性、致死性的神经退行性疾病，长期面临诊疗难题。尤其是携带SOD1基因突变的患者群体，因缺乏针对性治疗方案，过去仅能依赖有限的支持性治疗维持生活质量。
10月30日，复旦大学附属华山医院神经内科团队宣布，成功为一名SOD1基因突变型渐冻症患者实施托夫生注射液治疗。这一突破性进展标志着上海在渐冻症诊疗领域正式迈入“对因治疗”新时代。
疾病现状：高致残率与缺乏有效治疗
华山医院罕见病中心工作小组组长、神经内科主任医师赵重波介绍，渐冻症具有高度异质性，发病高峰集中在40至60岁，常在数年内导致患者丧失自主生活能力。其核心病理机制为大脑和脊髓中控制肌肉运动的上、下运动神经元进行性变性与死亡，患者将经历全身肌肉逐渐无力、萎缩，最终因呼吸肌衰竭离世，平均生存期仅3-5年。
作为首个被发现的ALS致病基因，SOD1基因突变在中国患者群体中占比最高。但此前由于缺乏精准疗法，大量患者未进行基因检测，导致病因确诊率低下。赵重波强调：“托夫生注射液是专为SOD1基因突变型渐冻症研发的疾病修饰治疗药物，虽无法逆转病情，但可显著延缓疾病进展。”
诊疗突破：从确诊到治疗的高效衔接
华山医院运动神经元病亚专科负责人陈嬿副主任医师指出，ALS因发病机制复杂，治疗药物研发长期面临困境。托夫生注射液的上市为此类患者提供了首个“对因治疗”方案，是该领域的重要进展。
此次接受治疗的患者因双下肢无力就诊，通过华山医院运动神经元病专病中心的规范化诊疗流程，经肌电图、电生理及基因检测确诊为SOD1基因突变型ALS。医院启动创新药物临床准入“绿色通道”，在多部门协作下完成药品引进与审批，实现从确诊到精准治疗的快速衔接。
药物机制：靶向减少毒性蛋白蓄积
托夫生注射液属于反义寡核苷酸（ASO）药物，通过减少SOD1蛋白合成，降低毒性蛋白蓄积，从而减轻运动神经元损伤。陈嬿表示：“临床研究显示，该药物可延缓病情进展，降低生物学标志物水平，对运动功能和生活质量改善具有积极意义。”她建议渐冻症患者尽早接受基因检测，一旦确诊由SOD1基因突变引起，应尽快启动精准治疗。
全病程管理：早诊早治是关键
华山医院运动神经元病亚专科住院医师范云指出，托夫生注射液的落地使医疗界首次能够从病因层面干预疾病，但早诊断、早治疗和长期坚持仍缺一不可。她强调：“通过基因精准诊断、对因治疗结合营养康复的全病程管理，可帮助患者争取更多生存时间。”
副主任医师董漪提醒，渐冻症约90%为散发性，仅5%-10%与家族遗传相关，因此提升公众对早期症状的识别能力至关重要。她指出：“若出现不明原因的肢体无力、肌肉萎缩或言语含糊，应及时就诊神经内科。”
多方支持：减轻患者治疗负担
赵重波教授呼吁社会各界关注渐冻症群体，拓展多元支持渠道。据悉，在托夫生注射液上市同期，相关药企联合慈善基金会推出“解冻曙光-SOD1肌萎缩侧索硬化”患者援助项目，经补贴后患者首年自费费用不足海外定价的一半。同时，多地惠民保和商业保险已将该药物纳入报销范围。
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