中新网上海10月30日电（记者 陈静）肌萎缩侧索硬化症（俗称“渐冻症”或ALS）作为一种进行性、致死性的神经退行性疾病，长期面临诊疗难题。尤其是携带SOD1基因突变的患者，因缺乏针对性疗法，此前仅能依靠有限的支持性治疗维持生活质量。
10月30日，复旦大学附属华山医院神经内科团队成功为一名确诊SOD1基因突变型渐冻症患者实施托夫生注射液治疗，标志着上海在渐冻症诊疗领域正式迈入“对因治疗”新时代。
突破性疗法：从“对症”到“对因”
华山医院罕见病中心工作小组组长、神经内科主任医师赵重波介绍，渐冻症具有高度异质性，发病高峰集中在40至60岁，患者常在数年内丧失自主生活能力。其核心病理机制为大脑和脊髓中控制肌肉运动的上、下运动神经元进行性变性死亡，导致全身肌肉逐渐无力、萎缩，最终因呼吸肌衰竭死亡，多数患者生存期仅3至5年。
SOD1是首个被发现的ALS致病基因，也是中国患者中最常见的突变类型。然而，由于缺乏精准治疗手段，大量患者因未接受基因检测而错过病因确诊。托夫生注射液作为全球首款针对SOD1基因突变的靶向药物，通过减少毒性SOD1蛋白蓄积，可显著延缓疾病进展。华山医院运动神经元病亚专科负责人陈嬿副主任医师指出：“该药物为患者提供了‘对因治疗’的突破性方案，是渐冻症治疗领域的重要进展。”
高效诊疗流程：从确诊到治疗仅用数日
华山医院运动神经元专病门诊成立于2007年，由国内知名专家蒋雨平教授创立，是国内最早开展专病诊疗的机构之一。此次接受治疗的患者因双下肢无力就诊后，医院立即启动规范化诊疗流程：通过肌电图、电生理及基因检测确诊为SOD1基因突变型ALS，经专家团队评估后，患者确认治疗意愿。医院随即开通创新药物临床准入“绿色通道”，在医务处、药剂科等部门协作下，快速完成药品引进与审批，实现从确诊到精准治疗的无缝衔接。
多学科协作：全病程管理提升患者生存质量
托夫生注射液属于反义寡核苷酸（ASO）药物，可通过减少SOD1蛋白合成减轻神经元损伤。陈嬿副主任医师建议：“渐冻症患者应尽早接受基因检测，若确诊为SOD1基因突变型，需尽快启动精准治疗以保留运动功能。”华山医院运动神经元病亚专科住院医师范云强调，早诊断、早治疗与长期坚持治疗缺一不可，医院正探索“基因诊断+对因治疗+营养康复”的全病程管理模式，帮助患者争取更多生存时间。
早期识别：警惕这些“渐冻症信号”
据统计，约90%的渐冻症为散发性，仅5%至10%与家族遗传相关。华山医院运动神经元病亚专科副主任医师董漪提醒：“公众需提高对早期症状的识别能力，若出现不明原因的肢体无力、肌肉萎缩或言语含糊，应立即前往神经内科就诊。”她强调，“早发现、早诊断、早治疗”是改善预后的关键。
减轻负担：创新药可及性持续提升
赵重波教授呼吁社会各界关注渐冻症群体，通过拓展多元支持渠道降低患者治疗负担。据悉，相关药企已联合慈善基金会启动“解冻曙光-SOD1肌萎缩侧索硬化”患者援助项目，经补贴后患者首年自费费用不足海外定价的一半。同时，多地惠民保和商业保险已将托夫生注射液纳入报销范围，进一步提升了药物可及性。
（完）
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