中新网上海10月30日电（记者 陈静）肌萎缩侧索硬化症（俗称“渐冻症”或ALS）作为一种进行性、致死性的神经退行性疾病，长期面临诊疗难题。尤其是携带SOD1基因突变的患者群体，此前因缺乏针对性疗法，仅能依赖有限的支持性治疗维持生活质量。
10月30日，复旦大学附属华山医院神经内科团队成功为一名SOD1基因突变型渐冻症患者实施托夫生注射液治疗，标志着上海在渐冻症诊疗领域正式迈入“对因治疗”新时代。
（图：渐冻症患者接受托夫生注射液治疗 梦彤摄）
华山医院罕见病中心工作小组组长、神经内科主任医师赵重波介绍：“渐冻症具有高度异质性，发病高峰集中在40至60岁，常在数年内导致患者丧失自主生活能力。传统治疗以支持性疗法为主，虽能改善生活质量，但无法改变疾病自然进程。”该病核心病理机制为大脑和脊髓中控制肌肉运动的上、下运动神经元进行性变性与死亡，导致全身自主肌肉逐渐无力、萎缩，最终因呼吸肌衰竭死亡，多数患者生存期仅3-5年。
作为首个被发现的ALS致病基因，SOD1基因突变是中国ALS人群中最常见的致病因素。此前由于缺乏精准疗法，大量患者因未进行基因检测而错过病因确诊。赵重波主任医师指出：“托夫生注射液是专为SOD1基因突变型渐冻症研发的疾病修饰治疗药物，虽无法逆转病情，但能显著延缓疾病进展，为患者带来新的治疗希望。”华山医院运动神经元病亚专科负责人陈嬿副主任医师补充道：“针对SOD1基因突变的靶向治疗药物上市，标志着渐冻症治疗从对症治疗转向对因治疗，具有里程碑意义。”
华山医院运动神经元专病门诊成立于2007年，由国内知名运动障碍专家蒋雨平教授创立，是国内最早开展运动神经元病专病诊疗的机构之一。此次接受治疗的患者因双下肢无力就诊后，医院立即启动专病中心规范化诊疗流程，通过肌电图、电生理及基因检测系统评估，确诊为SOD1基因突变型ALS。经专家团队全面评估并充分沟通后，患者确认治疗意愿。医院通过创新药物临床准入“绿色通道”，在医务处、药剂科等部门协作下，48小时内完成药品引进与用药审批，实现从确诊到精准治疗的高效衔接。
托夫生注射液作为反义寡核苷酸（ASO）药物，通过减少SOD1蛋白合成，降低毒性蛋白蓄积，从而减轻运动神经元损伤。陈嬿副主任医师表示：“临床研究显示，该药物能延缓病情进展，降低疾病生物学标志物水平，对改善运动功能和生活质量具有积极意义。建议渐冻症患者尽早进行基因检测，确诊SOD1基因突变后及时接受精准治疗。”
华山医院运动神经元病亚专科住院医师范云强调：“托夫生注射液的上市使医疗界首次实现从病因层面干预渐冻症，但早诊断、早治疗和长期坚持治疗仍不可或缺。我们期待通过基因精准诊断、对因治疗结合营养康复的全病程管理，帮助患者争取更多生存时间。”
华山医院运动神经元病亚专科副主任医师董漪提醒：“约90%的渐冻症为散发性，仅5%-10%与家族遗传性基因突变相关，因此提升公众对早期症状的识别能力至关重要。若出现不明原因的进行性肢体无力、肌肉萎缩及言语含糊等症状，应及时前往神经内科就诊。”
赵重波教授呼吁：“医院已接诊多例SOD1基因突变型渐冻症患者，建议社会各界关注该群体，拓展多元支持渠道，减轻患者治疗负担，提升创新药物可及性。”据悉，在药物上市同期，相关药企联合慈善基金会推出“解冻曙光-SOD1肌萎缩侧索硬化”患者援助项目，经补贴后患者首年自费费用不足海外定价的一半。同时，多地惠民保和商业保险已将该药物纳入报销范围。
猜你喜欢
