中新网上海10月30日电（记者 陈静）肌萎缩侧索硬化症（俗称“渐冻症”或ALS）作为一种进行性、致死性的神经退行性疾病，长期面临诊疗难题。尤其是携带SOD1基因突变的患者群体，此前因缺乏针对性疗法，仅能通过有限的支持性治疗缓解症状。近日，上海在渐冻症诊疗领域取得突破性进展——复旦大学附属华山医院成功为一名SOD1基因突变型渐冻症患者实施托夫生注射液治疗，标志着我国渐冻症诊疗正式迈入“对因治疗”新时代。
据华山医院罕见病中心工作小组组长、神经内科主任医师赵重波介绍，渐冻症是一种高度异质性的神经系统疾病，发病高峰集中在40至60岁。其核心病理机制为大脑和脊髓中控制肌肉运动的上、下运动神经元发生进行性变性与死亡，导致患者全身自主肌肉逐渐无力、萎缩，最终因呼吸肌衰竭而死亡。多数患者生存期仅3至5年，传统支持性治疗虽能改善生活质量，却难以改变疾病自然进程。
SOD1基因作为首个被发现的ALS致病基因，也是中国患者群体中最常见的致病基因。然而，由于此前缺乏针对该基因的精准疗法，大量患者因未进行基因检测而未能获得病因确诊。托夫生注射液的上市填补了这一空白。作为一款反义寡核苷酸（ASO）药物，它通过减少SOD1蛋白合成、降低毒性蛋白蓄积，从而减轻运动神经元损伤，延缓疾病进展。华山医院运动神经元病亚专科负责人陈嬿副主任医师指出：“该药物为SOD1基因突变型渐冻症患者提供了对因治疗，是疾病治疗领域的重要进展。”
此次接受治疗的患者因双下肢无力至华山医院就诊后，医院迅速启动运动神经元病专病中心的规范化诊疗流程。通过肌电图、电生理及基因检测等系统评估，最终确诊为SOD1基因突变型ALS。经专家团队全面评估并充分沟通后，患者确认治疗意愿。医院随即启动创新药物临床准入“绿色通道”，在医务处、药剂科等部门协作下，顺利完成药品引进与用药审批，实现了从确诊到精准靶向治疗的高效衔接。
陈嬿医生进一步解释，托夫生注射液虽无法逆转病情，但临床研究显示其能延缓病情进展、降低疾病生物学标志物水平，对改善运动功能和生活质量具有积极意义。她建议渐冻症患者在条件允许的情况下接受基因检测，一旦确诊为SOD1基因突变型，应尽早接受精准治疗。
华山医院运动神经元病亚专科住院医师范云强调，早诊断、早治疗和长期坚持治疗缺一不可。通过基因精准诊断、对因治疗以及结合营养、康复的全病程管理模式，可帮助患者在与疾病的“赛跑”中争取更多时间，提升生活质量。
据统计，约90%的渐冻症为散发性，仅5%至10%与家族遗传性基因突变相关。华山医院运动神经元病亚专科副主任医师董漪提醒，渐冻症早期症状常不典型，若出现不明原因的进行性肢体无力、肌肉萎缩及言语含糊等症状，应高度警惕并及时就诊，以把握宝贵的治疗时间窗。
赵重波教授指出，医院已接诊多例SOD1基因突变型渐冻症患者。他呼吁社会各界关注患者需求，拓展多元支持渠道，减轻治疗负担，提升创新药物可及性。据悉，为解决患者经济压力，相关药企联合慈善基金会推出“解冻曙光-SOD1肌萎缩侧索硬化”患者援助项目，经补贴后患者首年自费费用已不到海外定价的一半。同时，多地惠民保和商业保险也将该药物纳入报销范围，为患者带来更多希望。（完）
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