中新网上海10月30日电（记者 陈静）肌萎缩侧索硬化症（俗称“渐冻症”或ALS）作为一种进行性、致死性的神经退行性疾病，长期面临诊疗困境。特别是携带SOD1基因突变的患者群体，此前因缺乏针对性疗法，仅能依赖有限的支持性治疗维持生命质量。
10月30日，复旦大学附属华山医院神经内科团队成功为一名SOD1基因突变型渐冻症患者实施托夫生注射液治疗，标志着上海在渐冻症诊疗领域正式开启“对因治疗”新篇章。
疾病诊疗突破：从症状管理到病因干预
华山医院罕见病中心工作小组组长、神经内科主任医师赵重波介绍，渐冻症具有高度异质性，发病高峰集中在40-60岁，患者常在数年内丧失自主生活能力。其核心病理机制为大脑和脊髓中控制肌肉运动的上、下运动神经元进行性变性死亡，导致全身肌肉逐渐无力萎缩，最终因呼吸衰竭离世，多数患者生存期仅3-5年。
作为首个被发现的ALS致病基因，SOD1基因突变在中国患者中占比最高。但受限于检测手段和治疗方案，大量患者未能获得基因层面的确诊。托夫生注射液作为全球首个针对SOD1基因突变的靶向药物，通过减少毒性蛋白蓄积，可显著延缓疾病进展。华山医院运动神经元病亚专科负责人陈嬿副主任医师强调：“该药物的上市实现了从‘对症治疗’到‘对因治疗’的跨越，是渐冻症治疗领域的重要里程碑。”
全流程高效衔接：20天完成从确诊到治疗
华山医院运动神经元专病门诊成立于2007年，是国内最早开展相关诊疗的专科之一。本次接受治疗的患者因双下肢无力就诊后，医院立即启动规范化诊疗流程：通过肌电图、电生理及基因检测确诊为SOD1基因突变型ALS，经多学科专家评估后，患者确认治疗意愿。医院随即开通创新药物临床准入“绿色通道”，在医务处、药剂科等部门协作下，20天内完成药品引进、用药审批及首次注射。
托夫生注射液属于反义寡核苷酸（ASO）药物，临床研究显示其可降低疾病生物标志物水平，对运动功能和生活质量改善具有积极意义。陈嬿副主任医师建议：“渐冻症患者应尽早接受基因检测，确诊SOD1基因突变后立即启动精准治疗，以最大限度保留运动功能。”
多维度保障体系：降低患者治疗负担
华山医院运动神经元病亚专科住院医师范云指出，渐冻症治疗需坚持“早诊断、早治疗、长期管理”原则。医院通过基因精准诊断、靶向治疗结合营养康复的全病程管理模式，帮助患者争取生存时间。董漪副主任医师提醒，渐冻症早期症状隐匿，若出现不明原因的肢体无力、肌肉萎缩或言语含糊，应及时前往神经内科就诊。
为减轻患者经济负担，相关药企联合慈善基金会推出“解冻曙光-SOD1肌萎缩侧索硬化”患者援助项目。经补贴后，患者首年自费费用较海外定价降低超50%。同时，多地惠民保和商业保险已将托夫生注射液纳入报销范围。
赵重波教授呼吁：“社会各界应共同关注渐冻症群体，通过完善医疗保障体系、拓展多元支持渠道，提升创新药物可及性，为更多患者带来生命希望。”（完）
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