中新网上海10月30日电（记者 陈静）肌萎缩侧索硬化症（俗称“渐冻症”或ALS）作为一种进行性、致死性的神经退行性疾病，长期面临诊疗难题。其中，携带SOD1基因突变的患者因缺乏针对性疗法，此前仅能通过有限的支持性治疗缓解症状。这一困境近日迎来突破性进展——上海复旦大学附属华山医院神经内科团队成功为一名SOD1基因突变型渐冻症患者实施托夫生注射液治疗，标志着我国渐冻症诊疗正式迈入“对因治疗”新时代。
疾病机制与治疗困境
华山医院罕见病中心工作小组组长、神经内科主任医师赵重波介绍，渐冻症是一种高度异质性的神经系统疾病，发病高峰集中在40至60岁。其核心病理表现为大脑和脊髓中控制肌肉运动的上、下运动神经元进行性变性死亡。随着这些关键神经细胞的不可逆丧失，患者将经历全身自主肌肉逐渐无力、萎缩的过程，最终因吞咽、说话和呼吸功能衰竭而离世，多数患者生存期仅3至5年。SOD1基因作为首个被发现的ALS致病基因，也是中国患者中最常见的致病基因类型，但此前缺乏针对该基因的精准疗法，导致大量患者未能获得基因确诊。
靶向药物托夫生注射液的突破性意义
托夫生注射液是专为携带SOD1基因突变的渐冻症亚型研发的靶向治疗药物。作为一款反义寡核苷酸（ASO）药物，其通过减少SOD1蛋白合成、降低毒性蛋白蓄积，从而减轻运动神经元损伤，延缓疾病进展。华山医院运动神经元病亚专科负责人陈嬿副主任医师指出：“尽管托夫生尚无法逆转病情，但临床研究证实其能显著降低疾病生物学标志物水平，对运动功能和生活质量改善具有积极意义。这一进展为渐冻症治疗开辟了新路径。”
从确诊到治疗的高效衔接
此次接受治疗的患者因双下肢无力就诊后，华山医院立即启动运动神经元病专病中心的规范化诊疗流程。通过肌电图、电生理及基因检测系统评估，患者被确诊为SOD1基因突变型ALS。经专家团队全面评估并充分沟通后，患者确认治疗意愿。医院随即启动创新药物临床准入“绿色通道”，在医务处、药剂科等部门协作下，24小时内完成药品引进与用药审批，实现了从确诊到精准靶向治疗的高效衔接。这一流程为患者争取了宝贵的治疗时间，也体现了多学科协作在罕见病诊疗中的关键作用。
全病程管理模式的探索
托夫生注射液的上市标志着医疗界首次能够从病因层面干预渐冻症，但早诊断、早治疗和长期坚持仍缺一不可。华山医院运动神经元病亚专科住院医师范云表示：“我们倡导‘基因精准诊断+对因治疗+营养康复全病程管理’模式，通过多维度干预帮助患者延缓病情进展，提升生活质量。”副主任医师董漪进一步强调早期识别的重要性：“渐冻症约90%为散发性，仅5%至10%与家族遗传性基因突变相关。若出现不明原因的进行性肢体无力、肌肉萎缩或言语含糊等症状，应尽快前往神经内科就诊，以把握治疗黄金期。”
多方协作减轻患者负担
为提升创新药物可及性，相关药企联合慈善基金会推出“解冻曙光-SOD1肌萎缩侧索硬化”患者援助项目。经补贴后，患者首年自费费用已降至海外定价的一半以下。同时，多地惠民保和商业保险将托夫生纳入报销范围，进一步减轻治疗负担。赵重波教授呼吁：“社会各界需共同关注渐冻症群体，通过拓展多元支持渠道，让更多患者受益于精准医疗进展。”
此次突破不仅为SOD1基因突变型渐冻症患者带来希望，也为全球神经退行性疾病研究提供了重要参考。随着基因检测技术的普及和靶向药物的研发，渐冻症“对因治疗”时代正加速到来。（完）
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