中新网上海10月30日电(记者 陈静)肌萎缩侧索硬化症(俗称“渐冻症”或ALS)作为一种进行性、致死性的神经退行性疾病，长期面临诊疗难题。尤其是携带SOD1基因突变的患者群体，此前因缺乏针对性疗法，仅能通过支持性治疗缓解症状，难以改变疾病自然进程。
“渐冻症”患者接受托夫生注射液治疗。(梦彤摄)
10月30日，复旦大学附属华山医院神经内科团队成功为一名SOD1基因突变型渐冻症患者实施托夫生注射液治疗，标志着上海在ALS诊疗领域正式迈入“对因治疗”新时代。华山医院罕见病中心工作小组组长、神经内科主任医师赵重波介绍：“渐冻症是一种高度异质性的神经系统疾病，发病高峰集中在40至60岁，患者常在数年内丧失自主生活能力，多数生存期仅3-5年。”
该疾病的核心病理机制在于大脑和脊髓中控制肌肉运动的上、下运动神经元发生进行性变性与死亡。随着神经细胞不可逆丧失，患者将经历全身肌肉逐渐无力、萎缩，最终因呼吸肌衰竭离世。作为首个被发现的ALS致病基因，SOD1基因突变是中国患者中最常见的致病因素，但此前缺乏精准治疗手段，导致大量患者未能获得基因层面的病因确诊。
托夫生注射液作为针对SOD1基因突变的靶向药物，其作用机制为通过反义寡核苷酸(ASO)技术减少异常SOD1蛋白合成，从而减轻运动神经元损伤。华山医院运动神经元病亚专科负责人陈嬿副主任医师指出：“该药物虽无法逆转病情，但临床研究证实其可延缓疾病进展，降低生物学标志物水平，对改善运动功能和生活质量具有积极意义。”
此次接受治疗的患者因双下肢无力就诊，经华山医院运动神经元病专病中心系统评估，通过肌电图、电生理及基因检测确诊为SOD1基因突变型ALS。医院通过创新药物临床准入“绿色通道”，在医务处、药剂科等部门协作下，48小时内完成药品引进与用药审批，实现从确诊到精准治疗的高效衔接。
华山医院运动神经元专病门诊成立于2007年，由国内知名运动障碍专家蒋雨平教授创立，是国内最早开展ALS专病诊疗的机构之一。该门诊已建立规范化诊疗流程，通过多学科协作模式为患者提供全病程管理。住院医师范云强调：“早诊断、早治疗和长期坚持治疗缺一不可，结合营养支持与康复训练，能帮助患者争取更多生存时间。”
针对公众认知不足问题，亚专科副主任医师董漪特别提示：“渐冻症约90%为散发性，仅5%-10%与遗传基因相关，但早期症状如进行性肢体无力、肌肉萎缩等常被忽视。建议出现不明原因运动障碍的民众及时就诊神经内科。”
为提升药物可及性，相关药企联合慈善基金会推出“解冻曙光-SOD1肌萎缩侧索硬化”患者援助项目。经补贴后，患者首年自费费用不足海外定价的一半，同时多地惠民保和商业保险已将该药物纳入报销范围。赵重波教授呼吁：“社会各界应共同关注渐冻症群体，通过多元支持体系减轻患者负担，让创新疗法惠及更多患者。”
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