中新网上海10月30日电(记者 陈静)肌萎缩侧索硬化症（俗称“渐冻症”或ALS）作为一种进行性、致死性的神经退行性疾病，长期面临诊疗难题。尤其是携带SOD1基因突变的患者，此前因缺乏针对性疗法，仅能依赖有限的支持性治疗。近日，上海在渐冻症诊疗领域取得重大突破，正式迈入“对因治疗”新时代。
10月30日，复旦大学附属华山医院（以下简称“华山医院”）神经内科团队成功为一名SOD1基因突变型渐冻症患者实施托夫生注射液治疗。这是该药物在国内首次应用于临床，标志着我国渐冻症治疗从“对症治疗”转向“对因治疗”。
“渐冻症患者接受托夫生注射液治疗。（梦彤摄）
华山医院罕见病中心工作小组组长、神经内科主任医师赵重波介绍：“渐冻症是一种高度异质性的神经系统疾病，发病高峰多在40至60岁，具有进展隐匿、致残率高的特点。患者常在数年内丧失自主生活能力，最终因呼吸肌无力而离世，多数患者生存期仅3-5年。”该疾病的核心病理在于大脑和脊髓中的运动神经元进行性变性与死亡，导致全身肌肉逐渐无力、萎缩，直至吞咽、说话和呼吸功能衰竭。
SOD1是首个被发现的ALS致病基因，也是中国ALS人群中最常见的致病基因。然而，由于此前缺乏针对该基因的精准疗法，大量患者因未进行基因检测而未能确诊病因。赵重波教授指出：“托夫生注射液是专门为携带SOD1基因突变的渐冻症亚型研发的靶向药物。作为一种疾病修饰治疗，它虽无法逆转病情，但能显著延缓疾病进展，为患者争取更多治疗时间。”华山医院运动神经元病亚专科负责人、副主任医师陈嬿补充道：“ALS因发病机制复杂，治疗药物研发困难。托夫生注射液的上市为此类患者提供了对因治疗的新选择，是渐冻症治疗领域的重要进展。”
华山医院运动神经元专病门诊成立于2007年，由国内知名运动障碍专家蒋雨平教授创立，是国内最早开展运动神经元病专病诊断治疗的门诊之一。此次接受治疗的患者因双下肢无力就诊，医院通过肌电图、电生理及基因检测确诊为SOD1基因突变型ALS。经专家团队评估后，患者确认治疗意愿。医院迅速启动创新药物临床准入“绿色通道”，在多部门协作下完成药品引进与用药审批，实现了从确诊到精准治疗的高效衔接。
托夫生注射液是一款反义寡核苷酸（ASO）药物，通过减少SOD1蛋白合成，降低毒性蛋白蓄积，从而减轻运动神经元损伤。陈嬿副主任医师表示：“临床研究显示，该药物能延缓病情进展，降低疾病标志物水平，对运动功能和生活质量改善具有积极意义。我们建议渐冻症患者尽早接受基因检测，一旦确诊由SOD1基因突变引起，应尽早接受精准治疗。”
托夫生注射液的上市标志着医疗界首次能够从病因层面干预渐冻症，但早诊断、早治疗和长期坚持治疗仍至关重要。华山医院运动神经元病亚专科住院医师范云强调：“我们希望通过基因精准诊断、对因治疗结合营养康复的全病程管理模式，帮助患者在与疾病的‘赛跑’中争取更多时间，提高生活质量。”
“渐冻症约90%为散发性，仅5%-10%与家族遗传性基因突变相关，因此提升公众对早期症状的识别能力尤为关键。”华山医院运动神经元病亚专科副主任医师董漪提醒，“渐冻症早期症状常不典型，若出现不明原因的进行性加重的肢体无力、肌肉萎缩及言语含糊等症状，应高度警惕并及时就诊，以把握宝贵治疗时间窗。”
创新药的上市为患者带来新希望。赵重波教授呼吁：“医院已接诊多例SOD1基因突变型渐冻症患者。我们希望社会各界共同关注，拓展多元支持渠道，减轻患者治疗负担，提升创新药物可及性，为更多患者带来保障。”
据悉，为解决患者经济负担问题，相关药企支持慈善基金会开展了“解冻曙光-SOD1肌萎缩侧索硬化”患者援助项目。经补贴后，患者首年自费费用不到海外定价的一半。同时，多地惠民保和商业保险已将该药物纳入报销范围。（完）
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