中新网上海10月30日电（记者 陈静）肌萎缩侧索硬化症（俗称“渐冻症”或ALS）作为一种进行性、致死性的神经退行性疾病，长期面临诊疗难题。其中，携带SOD1基因突变的患者因缺乏针对性疗法，此前仅能依赖有限的支持性治疗。近日，上海在渐冻症诊疗领域取得重大突破，为这类患者带来了新的治疗希望。
上海首例SOD1基因突变渐冻症患者接受对因治疗
10月30日，复旦大学附属华山医院神经内科团队成功为一名SOD1基因突变型渐冻症患者实施了托夫生注射液治疗。这一里程碑式的医疗实践，标志着上海在渐冻症诊疗领域正式迈入“对因治疗”新时代，为患者提供了更为精准的治疗方案。
华山医院罕见病中心工作小组组长、神经内科主任医师赵重波介绍，渐冻症是一种高度异质性、进展隐匿且极具挑战性的神经系统疾病，发病高峰多在40至60岁。患者常在数年内丧失自主生活能力，最终因呼吸肌无力而离世，多数患者生存期仅3至5年。过去，治疗主要依赖支持性疗法以改善生活质量，但难以改变疾病的自然进程。
托夫生注射液：针对SOD1基因突变的靶向治疗
SOD1是第一个被发现的ALS致病基因，也是中国ALS人群中最常见的致病基因。然而，由于此前缺乏针对该基因的精准疗法，大量患者因未进行基因检测而未能得到病因确诊。托夫生注射液作为针对SOD1基因突变的靶向治疗药物，为这类患者提供了“对因治疗”的新选择。
华山医院运动神经元病亚专科负责人、副主任医师陈嬿指出，ALS因绝大部分患者发病机制不明，治疗药物研究进展困难。托夫生注射液的上市，是该疾病治疗领域的重要进展。它虽然尚无法从根本上逆转病情，但已被证实能在一定程度上延缓疾病进展，为患者带来新的希望。
华山医院：从确诊到治疗的无缝衔接
华山医院运动神经元专病门诊成立于2007年，是国内最早开展运动神经元病专病诊断治疗的专病门诊之一。此次接受治疗的患者因双下肢无力至该院就诊后，医院迅速启动了规范化诊疗流程。通过肌电图、电生理及基因检测的系统评估，最终确诊为SOD1基因突变型ALS。经专家团队全面评估并充分沟通后，患者确认治疗意愿。医院立即启动创新药物临床准入“绿色通道”，在多部门协作下，顺利完成药品引进与用药审批，实现了从确诊到精准靶向治疗的高效衔接。
托夫生注射液的作用机制与临床意义
托夫生注射液是一款反义寡核苷酸（ASO）药物，可通过减少SOD1蛋白合成，减少毒性SOD1蛋白的蓄积，从而减轻运动神经元的损伤，减缓疾病进展。陈嬿副主任医师指出，从目前临床研究结果来看，托夫生注射液能够延缓病情进展，降低疾病的生物学标志物水平，对运动功能与生活质量的改善有积极意义。她建议渐冻症患者在条件许可的情况下接受基因检测，一旦确认是由SOD1基因突变引起的渐冻症，应尽早接受精准治疗药物的干预，以最大程度地保留运动功能。
早诊断、早治疗：与渐冻症“赛跑”
托夫生注射液的上市及落地，让医疗界首次能够从疾病病因层面干预渐冻症。然而，早诊断、早治疗、长期坚持治疗仍然缺一不可。华山医院运动神经元病亚专科住院医师范云强调，通过基因精准诊断、坚持对因治疗以及结合营养、康复全病程管理的模式，可以帮助患者在与渐冻症的“赛跑”中争取更多时间，以期拥有更好的生活质量。
华山医院运动神经元病亚专科副主任医师董漪进一步提示，渐冻症约90%为散发性，仅5%至10%与家族遗传性基因突变相关。因此，提升公众对早期信号的识别能力尤为关键。她指出，渐冻症早期症状常不典型，若出现不明原因的进行性加重的肢体无力、肌肉萎缩及言语含糊等症状，民众应高度警惕，并及时前往神经内科就诊，以早期明确渐冻症诊断，把握宝贵的治疗时间窗。
创新药与慈善援助：减轻患者负担
创新药为患者带来新的治疗希望。赵重波教授指出，医院在临床实践中已接诊多例SOD1基因突变型渐冻症患者。他呼吁社会各界共同关注，积极拓展多元支持渠道，切实减轻患者的治疗负担，提升创新药物的可及性。据悉，为了解决这一困境，在药物上市同期，相关药企支持有关慈善基金会开展了“解冻曙光-SOD1肌萎缩侧索硬化”患者援助项目。经援助项目补贴后，患者的首年自费费用已经不到海外定价的一半。同时，多地惠民保和商业保险也开始将这种药物纳入报销范围，为患者提供了更多的经济支持。
猜你喜欢
