中新网上海10月30日电（记者 陈静）肌萎缩侧索硬化症（俗称“渐冻症”或ALS）作为一种进行性、致死性的神经退行性疾病，长期面临诊疗难题。尤其是携带SOD1基因突变的患者，此前因缺乏针对性疗法，仅能依靠有限的支持性治疗维持生活质量。近日，上海在渐冻症诊疗领域取得突破性进展——复旦大学附属华山医院（以下简称“华山医院”）神经内科团队成功为一名SOD1基因突变型渐冻症患者实施托夫生注射液治疗，标志着上海正式迈入“对因治疗”新时代。
图说：华山医院为渐冻症患者实施托夫生注射液治疗（梦彤摄）
华山医院罕见病中心工作小组组长、神经内科主任医师赵重波介绍，渐冻症是一种高度异质性的神经系统疾病，发病高峰集中在40至60岁，患者常在数年内丧失自主生活能力。其核心病理特征为大脑和脊髓中控制肌肉运动的上、下运动神经元进行性变性死亡。随着这些关键神经细胞的不可逆丧失，患者将经历全身肌肉逐渐无力、萎缩，最终因吞咽、说话和呼吸功能衰竭而离世，多数患者生存期仅3至5年。此前，临床治疗主要依赖支持性手段改善生活质量，但无法改变疾病自然进程。
SOD1基因是首个被发现的ALS致病基因，也是中国ALS人群中最常见的致病基因。然而，由于缺乏针对该基因的精准疗法，大量患者因未接受基因检测而未能确诊病因。赵重波指出：“托夫生注射液是专为携带SOD1基因突变的渐冻症亚型研发的靶向药物。作为疾病修饰治疗，它虽无法逆转病情，但已证实可延缓疾病进展，为患者和医生带来新希望。”华山医院运动神经元病亚专科负责人陈嬿副主任医师补充道：“ALS因发病机制复杂，治疗药物研发长期面临挑战。托夫生的上市标志着该领域首个针对特定基因突变的对因治疗药物诞生，是渐冻症治疗的重要里程碑。”
华山医院运动神经元专病门诊成立于2007年，由国内知名运动障碍专家蒋雨平教授创立，是国内最早开展专病诊疗的机构之一。此次接受治疗的患者因双下肢无力就诊，医院通过肌电图、电生理及基因检测系统评估，确诊为SOD1基因突变型ALS。经专家团队全面评估并充分沟通后，患者确认治疗意愿。医院随即启动创新药物临床准入“绿色通道”，在医务处、药剂科等部门协作下，迅速完成药品引进与审批，实现从确诊到精准治疗的无缝衔接，为患者争取了宝贵时间。
托夫生注射液属于反义寡核苷酸（ASO）药物，其作用机制是通过减少SOD1蛋白合成，降低毒性蛋白蓄积，从而减轻运动神经元损伤，延缓疾病进展。陈嬿副主任医师表示：“临床研究显示，该药物可延缓病情进展、降低生物学标志物水平，对运动功能和生活质量改善具有积极意义。我们建议渐冻症患者在条件允许时接受基因检测，若确诊为SOD1基因突变型，应尽早接受精准治疗，以最大程度保留运动功能。”
托夫生的上市使医疗界首次能够从病因层面干预渐冻症，但早诊断、早治疗和长期坚持仍缺一不可。华山医院运动神经元病亚专科住院医师范云指出：“我们希望通过基因精准诊断、对因治疗结合营养康复的全病程管理模式，帮助患者在与疾病的‘赛跑’中争取更多时间，提升生活质量。”
华山医院运动神经元病亚专科副主任医师董漪强调：“渐冻症约90%为散发性，仅5%至10%与家族遗传性基因突变相关，因此提升公众对早期症状的识别能力至关重要。早期症状常不典型，若出现不明原因的进行性肢体无力、肌肉萎缩或言语含糊，应高度警惕并及时就诊神经内科，以尽早明确诊断、把握治疗窗口期。”
创新药的落地为患者带来新希望。赵重波教授呼吁：“医院已接诊多例SOD1基因突变型渐冻症患者。我们呼吁社会各界关注这一群体，拓展多元支持渠道，减轻患者治疗负担，提升创新药物可及性。”据悉，为解决经济负担问题，相关药企联合慈善基金会推出“解冻曙光-SOD1肌萎缩侧索硬化患者援助项目”，经补贴后患者首年自费费用不到海外定价的一半。同时，多地惠民保和商业保险已将该药物纳入报销范围，进一步减轻患者经济压力。（完）
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