中新网上海10月30日电(记者 陈静)肌萎缩侧索硬化症（俗称“渐冻症”或ALS）作为一种进行性、致死性的神经退行性疾病，长期面临诊疗难题。其中携带SOD1基因突变的患者群体尤为特殊，由于缺乏针对性疗法，此前仅能依赖有限的支持性治疗维持生活质量。
10月30日，复旦大学附属华山医院神经内科团队成功为一名SOD1基因突变型渐冻症患者实施托夫生注射液治疗，标志着上海在渐冻症诊疗领域正式迈入“对因治疗”新时代。
突破性疗法破解治疗困境
华山医院罕见病中心工作小组组长、神经内科主任医师赵重波介绍，渐冻症具有高度异质性，发病高峰集中在40-60岁，患者常在数年内丧失自主生活能力。其核心病理机制是大脑和脊髓中的运动神经元进行性变性死亡，导致全身肌肉逐渐萎缩无力，最终因呼吸肌衰竭死亡，多数患者生存期仅3-5年。
作为首个被发现的ALS致病基因，SOD1基因突变在中国患者中占比最高。但此前缺乏精准疗法，导致大量患者未能通过基因检测确诊病因。托夫生注射液作为全球首款针对SOD1基因突变的靶向药物，通过减少毒性蛋白蓄积来保护运动神经元，虽无法逆转病情，但可显著延缓疾病进展。
多学科协作实现精准诊疗
华山医院运动神经元病亚专科副主任医师陈嬿指出，ALS患者中90%为散发性，仅5%-10%与遗传基因突变相关，这给药物研发带来巨大挑战。托夫生注射液的上市填补了该领域的治疗空白，为特定基因型患者提供了对因治疗方案。
此次接受治疗的患者因双下肢无力就诊，通过肌电图、电生理及基因检测确诊为SOD1基因突变型ALS。医院启动创新药物临床准入“绿色通道”，在医务处、药剂科等部门协作下，仅用数日完成药品引进与审批流程，实现从确诊到治疗的无缝衔接。
创新药物带来治疗新希望
托夫生注射液属于反义寡核苷酸(ASO)药物，通过调节SOD1蛋白合成减少神经元损伤。陈嬿医生建议渐冻症患者尽早进行基因检测，确诊SOD1基因突变后应立即启动精准治疗，以最大限度保留运动功能。临床研究显示，该药物可降低疾病生物标志物水平，对改善运动功能和生活质量具有积极意义。
华山医院运动神经元病亚专科住院医师范云强调，早诊断、早治疗和长期坚持是关键。医院采用基因精准诊断结合营养康复的全病程管理模式，帮助患者在与疾病的“赛跑”中争取更多时间。副主任医师董漪特别提醒，渐冻症早期症状不典型，出现不明原因的肢体无力、肌肉萎缩或言语含糊时，应立即前往神经内科就诊。
多方协同减轻患者负担
针对创新药物可及性问题，赵重波教授呼吁社会各界共同关注。据悉，相关药企已联合慈善基金会启动“解冻曙光-SOD1肌萎缩侧索硬化”患者援助项目，经补贴后患者首年自费费用不足海外定价的一半。同时，多地惠民保和商业保险已将该药物纳入报销范围，显著减轻了患者经济负担。
此次治疗案例不仅展现了我国在罕见病诊疗领域的突破性进展，更为全球渐冻症治疗提供了中国方案。随着精准医疗时代的到来，越来越多的渐冻症患者将获得科学有效的治疗选择。(完)
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