中新网上海10月30日电（记者 陈静）肌萎缩侧索硬化症（俗称“渐冻症”或ALS）作为一种进行性、致死性的神经退行性疾病，长期面临诊疗难题。尤其是携带SOD1基因突变的患者群体，此前因缺乏针对性治疗方案，仅能依赖有限的支持性治疗手段维持生活质量。
上海率先落地对因治疗新方案
10月30日，复旦大学附属华山医院神经内科团队成功为一名SOD1基因突变型渐冻症患者实施托夫生注射液治疗。这一突破性进展标志着上海在渐冻症诊疗领域正式迈入“对因治疗”新时代，为患者群体带来新的治疗希望。
华山医院罕见病中心工作小组组长、神经内科主任医师赵重波介绍：“渐冻症是高度异质性的神经系统疾病，发病高峰集中在40-60岁，患者常在数年内丧失自主生活能力。传统支持性治疗虽能改善生活质量，但无法改变疾病自然进程。此次引入的托夫生注射液作为疾病修饰治疗药物，虽不能逆转病情，但可显著延缓疾病进展。”
SOD1基因突变与精准治疗突破
作为首个被发现的ALS致病基因，SOD1基因突变是中国患者群体中最常见的致病类型。据统计，约5%-10%的渐冻症与家族遗传性基因突变相关。华山医院运动神经元病亚专科负责人陈嬿副主任医师指出：“由于此前缺乏针对该基因的精准疗法，大量患者因未进行基因检测而错过病因确诊机会。托夫生注射液的上市填补了这一空白，实现了从‘对症治疗’到‘对因治疗’的跨越。”
该药物属于反义寡核苷酸（ASO）类药物，通过减少SOD1蛋白合成及毒性蓄积，有效减轻运动神经元损伤。临床研究显示，其可降低疾病生物学标志物水平，对运动功能维持和生活质量改善具有积极意义。陈嬿医生建议：“渐冻症患者应尽早接受基因检测，确诊SOD1基因突变后及时启动精准治疗，以最大限度保留运动功能。”
多学科协作实现高效诊疗衔接
华山医院运动神经元专病门诊自2007年成立以来，始终处于国内领先地位。此次治疗案例中，患者因双下肢无力就诊后，医院立即启动规范化诊疗流程：通过肌电图、电生理及基因检测系统评估，确诊为SOD1基因突变型ALS。经多学科专家团队评估并充分沟通后，患者确认治疗意愿。医院随即开通创新药物临床准入“绿色通道”，在医务处、药剂科等部门协作下，48小时内完成药品引进与用药审批，实现从确诊到治疗的无缝衔接。
早诊早治与全病程管理并重
华山医院运动神经元病亚专科住院医师范云强调：“渐冻症治疗需坚持‘早诊断、早治疗、长期管理’原则。我们倡导基因精准诊断结合营养支持、康复训练的全病程管理模式，帮助患者在与疾病的‘赛跑’中争取更多时间。”
副主任医师董漪特别提醒公众：“约90%的渐冻症为散发性，早期症状常不典型。若出现不明原因的进行性肢体无力、肌肉萎缩或言语含糊，应立即前往神经内科就诊。早期干预对改善预后至关重要。”
多方协同提升药物可及性
为减轻患者经济负担，相关药企联合慈善基金会推出“解冻曙光-SOD1肌萎缩侧索硬化”患者援助项目。经补贴后，患者首年自费费用不足海外定价的50%。同时，多地惠民保和商业保险已将托夫生注射液纳入报销范围，显著提升了创新药物的可及性。
赵重波教授呼吁：“社会各界应共同关注渐冻症群体，通过完善医疗保障体系、拓展多元支持渠道，让更多患者受益于精准医疗进展。”（完）
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