中新网上海10月30日电（记者 陈静）肌萎缩侧索硬化症（俗称“渐冻症”或ALS）作为一种进行性、致死性的神经退行性疾病，长期面临诊疗困境。尤其是携带SOD1基因突变的患者，此前因缺乏针对性疗法，仅能依赖有限的支持性治疗维持生活质量。近日，上海在渐冻症精准治疗领域取得突破性进展——复旦大学附属华山医院神经内科团队成功为一名SOD1基因突变型患者实施托夫生注射液治疗，标志着我国渐冻症诊疗正式迈入“对因治疗”新时代。
从“对症”到“对因”：突破性疗法改写治疗格局
华山医院罕见病中心工作小组组长、神经内科主任医师赵重波介绍，渐冻症具有高度异质性，发病高峰集中在40至60岁，患者常在数年内丧失自主生活能力。其核心病理机制在于大脑和脊髓中控制肌肉运动的上、下运动神经元进行性死亡，导致全身肌肉逐渐无力萎缩，最终因呼吸肌衰竭死亡，多数患者生存期仅3-5年。作为首个被发现的ALS致病基因，SOD1突变在中国患者中占比最高，但此前缺乏精准干预手段。
托夫生注射液作为全球首款针对SOD1基因突变的反义寡核苷酸（ASO）药物，通过特异性结合SOD1基因的mRNA，减少毒性蛋白合成，从而保护运动神经元。华山医院运动神经元病亚专科负责人陈嬿副主任医师指出：“该药物虽无法逆转病情，但临床研究证实可显著延缓疾病进展，降低神经丝轻链等生物学标志物水平，对运动功能和生活质量改善具有积极意义。”
多学科协作：从确诊到治疗的“华山速度”
此次接受治疗的患者因双下肢无力就诊，华山医院运动神经元病专病门诊启动规范化诊疗流程，通过肌电图、电生理及基因检测确诊为SOD1突变型ALS。专病团队全面评估后，患者确认治疗意愿。医院随即开通创新药物临床准入“绿色通道”，医务处、药剂科等部门协同完成药品引进与审批，实现确诊后72小时内完成首次注射。
华山医院运动神经元专病门诊成立于2007年，由国内知名专家蒋雨平教授创立，是国内最早开展专病诊疗的机构之一。范云住院医师表示：“此次治疗的高效衔接，得益于医院建立的‘基因检测-精准诊断-靶向治疗’全流程管理体系，为患者争取了宝贵治疗时间。”
早诊早治：抓住与疾病赛跑的“黄金窗口”
董漪副主任医师强调，渐冻症约90%为散发性，仅5%-10%与遗传基因相关，但早期症状隐匿，易被忽视。她提醒公众：“若出现不明原因的进行性肢体无力、肌肉萎缩或言语含糊，应立即前往神经内科就诊。”研究显示，早期干预可显著延长患者生存期，改善预后。
多方协同：破解创新药可及性难题
为减轻患者负担，相关药企联合慈善基金会推出“解冻曙光-SOD1肌萎缩侧索硬化患者援助项目”，经补贴后患者首年自费费用不足海外定价的一半。同时，多地“惠民保”及商业保险已将托夫生纳入报销范围。赵重波教授呼吁：“社会各界应共同构建多元化支持体系，提升创新药物可及性，让更多患者受益于精准医疗。”
此次托夫生注射液的落地应用，不仅为SOD1突变型渐冻症患者提供了生存希望，更标志着我国在神经退行性疾病治疗领域实现从“跟随”到“引领”的跨越。随着基因检测技术的普及和靶向药物的研发，渐冻症“可治之症”的未来正在到来。（完）
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