中新网上海10月30日电（记者 陈静）肌萎缩侧索硬化症（俗称“渐冻症”或ALS）作为一种进行性、致死性的神经退行性疾病，长期面临诊疗困境。尤其是携带SOD1基因突变的患者，此前因缺乏针对性疗法，仅能通过支持性治疗缓解症状，无法阻止疾病进展。
10月30日，复旦大学附属华山医院神经内科团队宣布，成功为一名SOD1基因突变型渐冻症患者实施托夫生注射液治疗。这一突破标志着上海在渐冻症诊疗领域正式迈入“对因治疗”新时代，为患者提供了延缓病情的新选择。
华山医院罕见病中心工作小组组长、神经内科主任医师赵重波介绍，渐冻症是一种高度异质性的神经系统疾病，发病高峰集中在40至60岁，患者常在数年内丧失自主生活能力。其核心病理在于大脑和脊髓中的运动神经元逐渐变性死亡，导致全身肌肉无力、萎缩，最终因呼吸肌衰竭离世，多数患者生存期仅3至5年。
SOD1基因是首个被发现的ALS致病基因，也是中国患者中最常见的致病基因。然而，由于此前缺乏针对该基因的精准疗法，大量患者因未进行基因检测而未能确诊病因。赵重波指出：“托夫生注射液是专为SOD1基因突变型渐冻症研发的疾病修饰治疗药物，虽无法逆转病情，但能显著延缓疾病进展，为患者争取更多时间。”
华山医院运动神经元病亚专科负责人陈嬿副主任医师进一步解释，ALS因发病机制复杂，治疗药物研发长期面临挑战。托夫生注射液的上市，标志着该疾病首次实现了从病因层面的干预，是治疗领域的重要突破。
此次接受治疗的患者因双下肢无力就诊，华山医院运动神经元病专病门诊通过肌电图、电生理及基因检测，确诊为SOD1基因突变型ALS。经专家团队评估后，医院启动创新药物临床准入“绿色通道”，在多部门协作下完成药品引进与审批，实现了从确诊到精准治疗的快速衔接。
托夫生注射液是一种反义寡核苷酸（ASO）药物，通过减少SOD1蛋白合成，降低毒性蛋白蓄积，从而减轻运动神经元损伤。陈嬿表示：“临床研究显示，该药物能延缓病情进展，降低生物学标志物水平，对运动功能和生活质量有积极影响。我们建议渐冻症患者尽早接受基因检测，一旦确诊为SOD1基因突变型，应尽快启动精准治疗。”
华山医院运动神经元病亚专科住院医师范云强调，托夫生注射液的落地实现了从病因干预，但早诊断、早治疗和长期坚持仍不可替代。医院将通过基因精准诊断、对因治疗及全病程管理模式，帮助患者争取更多时间。
“约90%的渐冻症为散发性，仅5%至10%与家族遗传相关，因此提升公众对早期症状的识别能力至关重要。”华山医院运动神经元病亚专科副主任医师董漪提示，若出现不明原因的肢体无力、肌肉萎缩或言语含糊等症状，应立即前往神经内科就诊，以把握治疗时间窗。
赵重波教授呼吁社会各界关注渐冻症患者，拓展多元支持渠道，减轻治疗负担，提升创新药物可及性。据悉，相关药企已联合慈善基金会启动“解冻曙光-SOD1肌萎缩侧索硬化”患者援助项目，经补贴后患者首年自费费用不足海外定价的一半。同时，多地惠民保和商业保险已将该药物纳入报销范围。
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