中新网上海10月30日电（记者 陈静）肌萎缩侧索硬化症（俗称“渐冻症”或ALS）作为一种进行性、致死性的神经退行性疾病，长期面临诊疗难题。尤其是携带SOD1基因突变的患者群体，此前因缺乏针对性疗法，仅能依赖有限的支持性治疗维持生活质量。
10月30日，复旦大学附属华山医院神经内科团队宣布，成功为一名SOD1基因突变型渐冻症患者实施托夫生注射液治疗。这一突破标志着上海在渐冻症诊疗领域正式迈入“对因治疗”新时代，为患者带来延缓疾病进展的新希望。
（图说：华山医院专家团队为渐冻症患者实施托夫生注射液治疗。梦彤摄）
华山医院罕见病中心工作小组组长、神经内科主任医师赵重波介绍，渐冻症具有高度异质性和隐匿性，发病高峰集中在40至60岁。该疾病会导致大脑和脊髓中控制肌肉运动的上、下运动神经元进行性变性死亡，患者将经历全身自主肌肉逐渐无力、萎缩的过程，最终因呼吸肌衰竭离世，多数患者生存期仅3至5年。
“SOD1是首个被发现的ALS致病基因，也是中国患者中最常见的致病基因。”赵重波指出，由于此前缺乏针对该基因的精准疗法，大量患者因未进行基因检测而错过病因确诊。托夫生注射液作为全球首款针对SOD1基因突变的靶向治疗药物，通过减少毒性SOD1蛋白的蓄积，减轻运动神经元损伤，虽无法逆转病情，但已被证实可显著延缓疾病进展。
华山医院运动神经元病亚专科负责人陈嬿副主任医师强调，ALS因发病机制复杂，传统治疗药物研发进展缓慢。托夫生注射液的上市为此类患者提供了“对因治疗”方案，是疾病治疗领域的重要突破。
此次接受治疗的患者因双下肢无力就诊，华山医院运动神经元病专病门诊立即启动规范化诊疗流程。通过肌电图、电生理及基因检测，确诊为SOD1基因突变型ALS。经专家团队评估后，医院通过创新药物临床准入“绿色通道”，在24小时内完成药品引进与用药审批，实现从确诊到精准治疗的无缝衔接。
“托夫生注射液属于反义寡核苷酸（ASO）药物，临床研究显示其可降低疾病生物学标志物水平，改善运动功能与生活质量。”陈嬿建议，渐冻症患者应尽早接受基因检测，一旦确诊由SOD1基因突变引起，需立即启动精准治疗以保留运动功能。
华山医院运动神经元病亚专科住院医师范云指出，早诊断、早治疗与长期坚持治疗缺一不可。医院通过基因精准诊断、对因治疗结合营养康复的全病程管理模式，帮助患者争取更多生存时间与生活质量。
“约90%的渐冻症为散发性，仅5%至10%与家族遗传性基因突变相关。”亚专科副主任医师董漪提醒，公众需提高对早期症状的识别能力，如出现不明原因的肢体无力、肌肉萎缩或言语含糊，应及时前往神经内科就诊。
赵重波教授呼吁，社会各界应关注渐冻症患者需求，拓展多元支持渠道，降低治疗负担。据悉，在药物上市同期，相关药企联合慈善基金会推出“解冻曙光-SOD1肌萎缩侧索硬化”患者援助项目，经补贴后患者首年自费费用不足海外定价的一半。同时，多地惠民保与商业保险已将该药物纳入报销范围。
（完）
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