中新网上海10月30日电(记者 陈静)肌萎缩侧索硬化症（俗称“渐冻症”或ALS）作为一种进行性、致死性的神经退行性疾病，长期面临诊疗难题。特别是携带SOD1基因突变的患者，此前因缺乏针对性疗法，只能接受有限的支持性治疗。然而，这一困境在上海迎来重大突破。
10月30日，复旦大学附属华山医院神经内科团队成功为一名SOD1基因突变型渐冻症患者实施托夫生注射液治疗，标志着上海在渐冻症诊疗领域正式迈入“对因治疗”新时代。
“渐冻症患者接受托夫生注射液治疗。”（梦彤摄）
华山医院罕见病中心工作小组组长、神经内科主任医师赵重波介绍，渐冻症是一种高度异质性的神经系统疾病，发病高峰集中在40至60岁。患者常在数年内丧失自主生活能力，核心病理特征是大脑和脊髓中控制肌肉运动的上、下运动神经元进行性变性与死亡。随着这些关键神经细胞的不可逆性丧失，患者将面临全身肌肉逐渐无力、萎缩，最终因呼吸肌衰竭离世，多数患者生存期仅3至5年。
SOD1是首个被发现的ALS致病基因，也是中国ALS人群中最常见的致病基因。由于此前缺乏针对该基因的精准疗法，大量患者因未进行基因检测而未能确诊病因。赵重波指出：“托夫生注射液专为携带SOD1基因突变的渐冻症亚型研发，作为一种疾病修饰治疗药物，虽无法逆转病情，但能显著延缓疾病进展，为患者带来新的希望。”华山医院运动神经元病亚专科负责人陈嬿副主任医师补充道：“ALS因发病机制不明，治疗药物研发困难。托夫生注射液的上市为此类患者提供了对因治疗，是疾病治疗的重要进展。”
华山医院运动神经元专病门诊成立于2007年，由国内知名运动障碍专家蒋雨平教授创立，是国内最早开展运动神经元病专病诊断治疗的门诊之一。此次接受治疗的患者因双下肢无力就诊后，医院迅速启动规范化诊疗流程。通过肌电图、电生理及基因检测，确诊为SOD1基因突变型ALS。经专家团队评估并沟通后，患者确认治疗意愿。医院随即启动创新药物临床准入“绿色通道”，在多部门协作下完成药品引进与审批，实现了从确诊到精准靶向治疗的高效衔接。
托夫生注射液是一款反义寡核苷酸（ASO）药物，通过减少SOD1蛋白合成，降低毒性蛋白蓄积，从而减轻运动神经元损伤，减缓疾病进展。陈嬿副主任医师表示：“临床研究显示，该药物能延缓病情进展，降低生物学标志物水平，对运动功能和生活质量改善有积极意义。我们建议渐冻症患者尽可能接受基因检测，一旦确诊由SOD1基因突变引起，应尽早接受精准治疗，以最大程度保留运动功能。”
托夫生注射液的上市和落地，使医疗界首次能够从病因层面干预渐冻症。然而，早诊断、早治疗和长期坚持治疗仍不可或缺。华山医院运动神经元病亚专科住院医师范云指出：“我们希望通过基因精准诊断、对因治疗结合营养康复的全病程管理模式，帮助患者在与渐冻症的‘赛跑’中争取更多时间，提升生活质量。”
“渐冻症约90%为散发性，仅5%至10%与家族遗传性基因突变相关，因此提升公众对早期症状的识别能力至关重要。”华山医院运动神经元病亚专科副主任医师董漪强调，“早发现、早诊断、早治疗对渐冻症预后至关重要。”她提醒，渐冻症早期症状常不典型，若出现不明原因的进行性加重的肢体无力、肌肉萎缩及言语含糊等症状，应高度警惕并及时前往神经内科就诊，以把握宝贵治疗时间窗。
创新药的落地为患者带来新希望。赵重波教授呼吁：“医院已接诊多例SOD1基因突变型渐冻症患者。我们呼吁社会各界关注，拓展多元支持渠道，减轻患者治疗负担，提升创新药物可及性，为更多患者带来保障。”
据悉，为解决患者经济负担，相关药企支持慈善基金会开展“解冻曙光-SOD1肌萎缩侧索硬化”患者援助项目。经补贴后，患者首年自费费用不到海外定价的一半。同时，多地惠民保和商业保险已将该药物纳入报销范围。（完）
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