基因检测市场爆发增长，AI技术重塑医疗生态格局
作者 | 池小雨
编辑丨高远山
来源 | 野马财经
在大数据与人工智能（AI）的双重驱动下，医疗健康行业正经历从“经验依赖”到“数据智能”的深刻变革。生成式人工智能（GenAI）的渗透，不仅重塑了诊断、治疗、药物研发等核心环节，更推动健康管理向精准化、个性化方向演进。据世界经济论坛与BCG联合研究，2023年全球医疗GenAI市场规模约20亿美元，预计2027年将飙升至220亿美元，年复合增长率（CAGR）达85%，远超金融（44%）和零售（38%）行业。这一增速凸显了AI在缓解医疗资源短缺、提升诊断效率等领域的核心价值。
图源：罐头图库
作为精准医疗的核心载体，基因科技产生的海量数据与AI技术的深度融合，已成为行业跨越式发展的核心引擎。全球基因测序领军企业华大基因，凭借在技术积累、数据资源和场景覆盖上的优势，率先完成AI战略布局，通过“B端赋能+C端渗透”的双轮增长模式，重新定义了基因医疗的商业边界与发展范式。
2025年7月，国务院审议通过《关于深入实施“人工智能+”行动的意见》，明确将AI在医疗保健、生物科技等领域的应用提升至国家战略高度。政策红利加速释放下，AI与基因科技的融合趋势愈发显著，国际巨头与本土创新企业纷纷加大研发投入，市场竞争白热化。以IVD（体外诊断）行业为例，据IVD研究社统计，2023至2025年间，中国IVD企业数量从2320家锐减至1530家，行业集中度快速提升。
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华大基因凭借全产业链覆盖能力脱颖而出。作为全球少数具备基因科技全场景应用能力的企业，其依托国产自主测序平台构建了全球领先的测序通量，业务覆盖生育健康、肿瘤防控、感染性疾病等高价值场景，形成丰富的应用矩阵。2025年9月，华大基因申报的“分子检测高质量数据集建设”项目入选国家数据局试点名单，进一步夯实了其数据资源核心竞争力。
自人类基因组计划完成以来，基因测序成本呈指数级下降。当前，单个人类基因组测序成本已从20年前的30亿美元降至100美元，降幅达7个数量级，推动基因检测进入“人人时代”。据BCCResearch预测，2026年中国基因测序市场规模将达42.35亿美元。
然而，传统解读模式高度依赖专业遗传咨询师，流程繁琐且效率低下。数据显示，中国遗传咨询师缺口高达10万人，培养周期长达5年（3年硕士+2年专业培训），人才供给远无法满足市场需求。此外，解读标准不一导致诊断结果差异，进一步制约了基因技术的临床普及。
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面对行业痛点，华大基因率先布局AI技术，形成从大模型到系统化解决方案的完整生态。2024年，其发布的行业首个基因检测多模态大模型GeneT，基于超1万例临床样本验证，Top30位点检测准确率达99.8%，Top5准确率达94%。2025年第三季度，华大基因进一步推出GeneT系列产品矩阵：
截至目前，GeneT大模型已应用于241家合作机构，显著提升诊断效率与一致性，破解了医疗机构“解读效率低、成本高、人才缺”的核心痛点。
随着健康意识提升与消费升级，中国健康管理市场迎来爆发期。艾瑞咨询预测，2023年市场规模达18107亿元，2028年将突破3万亿元。然而，传统模式存在项目单一、指标孤立、报告晦涩、数据割裂等痛点，消费者对精准化、个性化健康管理的需求日益迫切。
2025年，华大基因推出“i99智健”多组学健康管理系统，通过四维革新（创新检测技术、通用生物智能、全生命周期大数据、互联网健康模式），助力用户实现99岁及以上健康寿命目标。该系统整合基因组、代谢组、蛋白质组等多组学检测，结合可穿戴设备与脑健康数据，形成量化评估体系“133111i”，并利用AI大模型驱动智能化健康服务。
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为支撑这一范式，华大基因构建了智惠实验室，实现测序仪器自主可控与全流程自动化，并与头部可穿戴设备厂商合作，形成个性化生命指数（lifeindex），构建“检测-评估-干预-追踪”全链条服务体系。行业人士指出，i99智健系统是华大基因AI技术向C端延伸的标杆产品，有望开辟新的业绩增长曲线。
在AI与基因科技融合的浪潮中，华大基因以技术积淀为基，通过B端智能诊断与C端健康管理的双轮驱动，成功打通技术落地与商业变现路径。随着双轮潜力持续释放，其不仅将巩固AI医疗龙头地位，更将推动基因科技从专业领域走向大众普惠，为健康管理行业革新注入核心动能，长期发展值得期待。
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